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      信息公開
      威海市出生缺陷防控重點實驗室簡介
      2025-06-26 10:52:54 瀏覽次數(shù):3318


      威海市出生缺陷防控重點實驗室,于2020年11月由威海市科技局正式批準成立。實驗室現(xiàn)已具備一系列出生缺陷檢測技術(shù)平臺,主要包括:(1)細胞遺傳技術(shù)平臺;(2)分子診斷和基因組技術(shù)平臺;(3)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)平臺。2022年,成功搭建染色體微陣列分析技術(shù)平臺,進一步增強了分子診斷技術(shù)平臺的服務(wù)能力。成立了罕見病門診,為轄區(qū)提供專業(yè)的遺傳病診療、咨詢服務(wù)。搭建了威海市出生缺陷防控信息平臺,現(xiàn)有血清學產(chǎn)前篩查信息管理系統(tǒng)、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測信息管理系統(tǒng)、新生兒疾病篩查信息管理系統(tǒng)、遺傳性耳聾基因篩查信息管理系統(tǒng),并向全市所有助產(chǎn)機構(gòu)和孕婦開放,可實現(xiàn)自主查詢報告單和出生缺陷相關(guān)數(shù)據(jù)的查詢統(tǒng)計工作。

      實驗室現(xiàn)有專業(yè)技術(shù)人員19人,博士研究生3人,碩士研究生9人,高中級職稱15人。2022年,已發(fā)表中華級論文1篇,核心期刊1篇,2篇SCI論文已接收(影響因子:3.737),2篇中華級論文已接收并在2023年1月正式發(fā)表。2022年,共4項已立項的科研項目進行中,其中國家自然科學基金青年基金1項,山東省自然科學基金青年基金1項,省醫(yī)藥衛(wèi)生項目2項。